Therapie
Eine Heilung von Morbus Pompe ist zum heutigen Zeitpunkt noch nicht möglich.
Die derzeit verfügbaren Therapien zielen daher darauf ab, das Nachlassen der Muskelfunktion möglichst lange aufzuhalten oder zu verlangsamen, um die Selbstständigkeit der Betroffenen zu erhalten.
Neben verschiedenen unterstützenden Maßnahmen, wie Atemtherapie zur Stärkung der Atemmuskulatur, Physiotherapie zum Erhalt der Kraft und Mobilität und einer Ernährungsberatung, steht mit der Enzymersatztherapie (ERT) ein Behandlungsansatz zur Verfügung, der dem fehlenden oder nicht ausreichenden GAA-Enzym (saure alpha-Glucosidase) bei Morbus Pompe entgegenwirken soll.
Enzymersatztherapie
Mit der Enzymersatztherapie wird versucht, das fehlende oder nicht ausreichend funktionierende Enzym GAA zu ersetzen. Es stehen derzeit drei verschiedene Enzymersatztherapien zur Verfügung, die alle per Infusion verabreicht werden. In der Regel geschieht dies im 14-Tage-Rhythmus in einer auf die Behandlung von Morbus Pompe spezialisierten Praxis oder Klinik. Als Alternative kann die Infusion unter Umständen auch ambulant in den eigenen vier Wänden („Heiminfusion“) erfolgen. Betroffene, die eine Behandlung zu Hause wünschen, können mit ihrem Arzt besprechen, ob die Infusion zu Hause für sie infrage kommt und sicher ist.
Alle Wirkstoffe der Enzymersatztherapien üben im Lysosom ihre Aktivität bei der Spaltung von Glykogen aus, reduzieren somit Glykogen in den Muskelzellen und vermindern dadurch Gewebeschäden. Mit diesen Therapien kann die Funktion der Skelettmuskulatur sowie die Atemfunktion nachweislich verbessert oder die Verschlechterung zumindest verlangsamt werden.
Als erster Vertreter der Enzymersatztherapien wurde 2006 Alglucosidase alfa, eine rekombinante humane saure α-1,4-Glucosidase (rhGAA), sowohl für die Behandlung der frühen (IOPD) als auch späten Verlaufsform (LOPD) zugelassen. 2022 erfolgte mit Avalglucosidase alfa die Zulassung einer abgewandelten Form, die durch die Modifikation besser in die Muskelzellen aufgenommen wird, eine Therapie, die zur Behandlung von Patienten mit Morbus Pompe der frühen (IOPD) und späten (LOPD) Verlaufsform eingesetzt werden kann. Seit 2023 gibt es zudem Cipaglucosidase alfa, die in Kombination mit Miglustat als Zweikomponenten-Therapie zur Behandlung erwachsener Patienten mit Morbus Pompe der späten Verlaufsform (LOPD) eingesetzt werden kann. Welche Therapieoptionen und ggf. weiteren Maßnahmen für welchen Patienten sinnvoll und geeignet sind, entscheidet jeweils der für die Behandlung zuständige Arzt.
Noch in der klinischen Entwicklung befinden sich Gentherapien, bei der eine gesunde Kopie des GAA-Gens in den Organismus der Betroffenen eingeschleust werden soll, damit diese das Enzym wieder selbst herstellen können.