Symptome

Symptome

Wie bei anderen neuromuskulären Erkrankungen auch, verläuft die Pompe-Krankheit progressiv. Dies bedeutet, dass sich die Symptome meist kontinuierlich verschlechtern. Gerade zu Krankheitsbeginn können die durch die Glykogen-Ansammlung in den Muskelzellen induzierten Schäden zu variablen und wenig spezifischen Beschwerden führen, was unter anderem eine Erklärung dafür ist, warum die Diagnose oft erst Jahre nach Krankheitsbeginn gestellt wird. Im weiteren Verlauf entwickelt sich eine ausgeprägte Schwäche der Muskulatur, infolgedessen es neben motorischen Einschränkungen häufig zu Schwierigkeiten mit der Atmung kommt.

Krankheitsverlauf

Abhängig vom Alter, in dem die ersten Symptome auftreten und davon, ob auch eine Beteiligung des Herzens vorliegt, werden zwei Formen unterschieden.

Infantile Form des Morbus Pompe (Infantile-Onset Pompe Disease, IOPD):

Bei Betroffenen dieser schweren, rasch fortschreitenden Form liegt meist nur noch eine sehr geringe Restaktivität der GAA vor. Erste Symptome zeigen sich bereits im zweiten Lebensmonat. Eine frühzeitige Therapie ist wichtig, da betroffene Kinder unbehandelt ein hohes Sterberisiko im ersten Lebensjahr haben.

  • Skelettmuskulatur
    • Schwere Muskelschwäche
    • Verlust des Muskeltonus
    • Unvermögen den Kopf aufrecht zu halten
    • Verzögerte oder ausbleibende motorische Entwicklungsmeilensteine (kein Drehen, Sitzen, Krabbeln)
  • Herz
    • Kardiomegalie (Vergrößerung des Herzens)
    • Kardiomyopathie (Verdickung des Herzmuskels führt zu Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen)
  • Lunge
    • Häufige Atemwegsinfektionen
    • Ateminsuffizienz
  • Verdauungstrakt
    • Trinkschwäche/Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme
    • Gedeihstörungen
    • Vergrößerung der Leber

Späte Verlaufsform des Morbus Pompe (Late-Onset Pompe Disease, LOPD):

Bei Betroffenen mit der späten Verlaufsform liegt die GAA-Restaktivität zwischen 1 bis 30 % im Vergleich zur normalen Enzymaktivität. Dabei korreliert das Ausmaß der GAA-Funktionseinschränkung mit der Schwere der Symptomatik. So variabel wie die Enzymaktivität bei den einzelnen Betroffenen ist, so variabel sind auch das Alter bei Erstmanifestation sowie das Beschwerdebild. Während einige Betroffene bei dieser weniger schwerwiegenden, meist langsamer fortschreitenden Verlaufsform erste Symptome bereits am Ende des ersten Lebensjahres zeigen, haben andere erst im späten Erwachsenenalter merkliche Beschwerden. Wenngleich Schäden an der Muskulatur und den Organen im Gegensatz zur infantilen Form vergleichsweise verzögert auftreten, kann auch die späte Form zu schweren körperlichen Behinderungen und Einschränkungen führen. Langfristig können Betroffene auf einen Rollstuhl und künstliche Beatmung angewiesen sein. Eine Herzbeteiligung ist hingegen unüblich.

  • Skelettmuskulatur
    • Zunehmende Muskelschwäche in Beinen und Hüfte führen zu Schwierigkeiten beim Treppensteigen, Laufen oder Aufstehen aus sitzender Position
    • Häufige Fehltritte und Stürze (Gleichgewichtsverlust)
    • Fortschreitender Verlust motorischer Fähigkeiten
    • Schmerzen im Bereich der Lendenwirbelsäule
  • Lunge
    • Morgendliche Kopfschmerzen (durch nächtliche Atmungsstörung)
    • Ateminsuffizienz
  • Verdauungstrakt
    • Schwierigkeiten, das Körpergewicht zu halten oder zuzunehmen
    • Kau- und Schluckbeschwerden