Diagnose

Die frühe Verlaufsform (IOPD) lässt sich aufgrund der ausgeprägten Symptomatik schon im Säuglingsalter und des schnellen Fortschreitens in der Regel schon früh diagnostizieren. Trinkschwäche, eine Verzögerung der motorischen Entwicklung oder Atemprobleme können den Verdacht auf einen Morbus Pompe lenken. Genauso, wenn sich das Herz auf Röntgenbildern des Brustkorbs stark vergrößert zeigt.

Bei Betroffenen mit der späten Verlaufsform (LOPD) wird die Pompe-Krankheit hingegen oft erst mit erheblicher Verzögerung erkannt. Im Median liegen sechs Jahre zwischen Erkrankungsbeginn und der endgültigen Diagnosestellung, denn die anfangs unspezifischen und teilweise zeitlich versetzt auftretenden Beschwerden werden häufig als Anzeichen anderer Erkrankungen missinterpretiert.

Differenzialdiagnosen bei der späten Verlaufsform des Morbus Pompe

Gliedergürteldystrophie
Duchenne-Muskeldystrophie
Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener
Fazioskapulmohumerale Muskeldystrophie
Rigid-Spine-Syndrom
Myasthenia gravis
Polymyositis
Fibromyalgie
Chronisches Fatigue-Syndrom
Glykogenose Typ V und VI

Diagnose-Methoden

Bei verdächtigen klinischen Symptomen und/oder Blutwerten (z. B. erhöhte Creatinkinase-Aktivität, erhöhte Laktatdehydrogenase-, Aspartat-Aminotransferase- und Alanin-Aminotransferase-Werte) sollte die GAA-Enzymaktivität bestimmt werden. Diese liegt bei LOPD unter 30 %. Bei auffälligen Ergebnissen kann die Diagnose mithilfe einer anschließenden genetischen Untersuchung gesichert werden. Sowohl die Bestimmung der GAA-Enzymaktivität als auch die genetische Untersuchung kann mit einem sogenannten Trockenbluttest erfolgen. Dafür wird ein Tropfen Blut auf eine spezielle Filterpapierkarte aufgetragen und diese für die Analyse an ein entsprechend dafür spezialisiertes Labor gesendet. Betroffene mit bestätigter Diagnose sollten an Kliniken oder Zentren verwiesen werden, die sich auf die Behandlung des Morbus Pompe spezialisiert haben. HIER finden Sie hilfreiche Adressen und eine Übersicht der Kliniken und Zentren in Deutschland, die sich auf die Betreuung und Thereapie von Betroffenen mit Morbus Pompe spezialisiert haben.

Darüber hinaus kann eine Stammbaumanalyse helfen, mögliche Mutationsträger oder Familienmitglieder mit Erkrankungsrisiko zu identifizieren und ihnen bei Bedarf – z. B. bei bestehendem Kinderwunsch – eine genetische Beratung anzubieten.

In Deutschland ist die Untersuchung auf Morbus Pompe kein Bestandteil des Neugeborenscreenings, da der Nutzen des Nachweis der frühen Verlaufsform zwar gegeben, für Betroffene mit der späten, langsam verlaufenden Form jedoch strittig ist. Mittels Fruchtwasseruntersuchung oder Gewebeentnahme ist jedoch eine vorgeburtliche Diagnosestellung möglich.

Prognose

Die Lebenserwartung von Betroffenen mit Morbus Pompe kann verkürzt sein – je nach Geschwindigkeit mit der die Erkrankung fortschreitet sowie welche Organe betroffen sind und in welchem Ausmaß. Tritt die Erkrankung bereits im Säuglingsalter auf und ist das Herz beteiligt, dann besteht unbehandelt ein hohes Sterberisiko durch Atemversagen bei betroffenen Kindern innerhalb eines Jahres.

Betroffene mit der späten Verlaufsform (LOPD) können hingegen teilweise bis ins hohe Erwachsenenalter mit individuell unterschiedlich stark ausgeprägten Einschränkungen durch die Erkrankung leben. Wie sich die Erkrankung entwickeln wird, ist zum Zeitpunkt der Diagnose im Allgemeinen nicht vorhersehbar. Ohne Behandlung kommt es zu einem graduellen Verlust der Mobilität und Selbstständigkeit, sodass einige Erkrankte früher oder später auf einen Rollstuhl angewiesen sind oder pflegebedürftig werden. 30 % bis 40 % der Betroffenen müssen im späteren Krankheitsverlauf künstlich beatmet werden. Atemversagen ist die führende Todesursache bei der unbehandelten späten Verlaufsform (LOPD).

Mit einer rechtzeitig begonnenen medikamentösen Therapie und unterstützenden Maßnahmen können die Beschwerden verbessert, eine gute Lebensqualität ermöglicht und die Sterblichkeit reduziert werden.