Glossar
Hier finden Sie wichtige Begriffe rund um Morbus Fabry kurz und verständlich erklärt.
Allel: Allele sind unterschiedliche Varianten eines Gens und für unterschiedliche Ausprägungen bestimmter Merkmale verantwortlich.
Autosomal-rezessive Vererbung: Ein bestimmtes Merkmal oder eine Erkrankung bildet sich nur dann aus, wenn Nachkommen zwei Kopien eines veränderten Gens – eines von jedem Elternteil – erhalten. Autosomal bedeutet, dass die Gene nicht auf den Geschlechtschromosomen liegen. Sie können daher sowohl von der Mutter als auch vom Vater an die Nachkommen weitergegeben werden.
Enzym: Eiweiß, das im Körper chemische Reaktionen in Gang setzt oder beschleunigt. Enzyme sind u. a. in Zellen an der Regulierung wichtiger Stoffwechselvorgänge beteiligt.
Enzymersatztherapie: Behandlungsmöglichkeit für genetisch bedingte Erkrankungen, bei der eine im Labor hergestellte Form des fehlenden oder nicht funktionierenden Enzyms von außen zugeführt wird, mit dem Ziel den Enzymmangel auszugleichen und so die Krankheitssymptome zu lindern und den Verlauf positiv zu beeinflussen.
Genotyp-Phänotyp-Korrelation: Dies beschreibt den Zusammenhang zwischen der Gesamtheit der Gene (Genotyp) eines Organismus und den tatsächlich ausgeprägten und beobachtbaren Merkmalen (Phänotyp).
Glykogen: Speicherform von Kohlenhydraten, die hauptsächlich in der Leber und den Muskeln vorliegt. Glykogen wird bei Bedarf zu Glukose abgebaut, um den Blutzuckerspiegel aufrechtzuerhalten oder Muskelarbeit zu ermöglichen. Bei Betroffenen mit Morbus Pompe ist der Abbau von Glykogen gestört.
Heterozygot: Individuum, das zwei verschiedene Varianten eines Genpaares besitzt.
Infusion: Verabreichung von Flüssigkeiten oder Medikamenten in bestimmte Kompartimente des Körpers – je nach Art der Verabreichung intravenös (in die Vene), subkutan (unter die Haut) oder intraossär (in den Knochen). Die für Morbus Pompe zugelassenen ERT werden intravenös verabreicht.
Lysosom: Verdauungsorgan der Zellen, das für den Abbau von körpereigenen und fremden Stoffen verantwortlich ist.
Mutation: Spontan auftretende oder von außen ausgelöste dauerhafte Veränderung im Erbguts eines Organismus.
Myopathie: Muskelerkrankung
Progressiv: Der Begriff bedeutet, dass ein Zustand oder eine Erkrankung fortschreitet, was sich durch das Hinzukommen neuer und/oder die Verschlechterung bereits bestehender Beschwerden äußern kann.
Saure ɑ-Glucosidase: Enzym, das dem Abbau von Glykogen in den Lysosomen dient.
Schlafapnoe: Die Atmung setzt während des Schlafs wiederholt kurzzeitig aus, weshalb das Herz-Kreislauf-System nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff versorgt wird.
Stammbaumanalyse: Ist eine systematische Darstellung familiärer Beziehungen über mehrere Generationen hinweg. Dabei werden medizinisch relevante Informationen, wie das Auftreten bestimmter Krankheiten, das Geschlecht und andere genetische Merkmale der Familienmitglieder, erfasst und grafisch als sogenannter Stammbaum dargestellt.
Impressum: Rechtliche Informationen und Datenschutz, mit einem Kontaktformular & E-Mail-Adresse für direkte Anfragen und Nebenwirkungsmeldungen.
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